Periytyvien tautien testaaminen – juu vai ei?

Mainitsin ensimmäisestä lääkärikäynnistä kertoessa, että lääkäri tarjosi meille useita raskauden alkuvaiheen testejä. Näistä yksi on Horizon, jossa testataan, mitä periytyviä tauteja äiti kantaa. Ideana testissä on, että jos äidiltä saadaan yhdellekään testatuista taudeista positiivinen tulos, niin myös isä testattaisiin tuon taudin kohdalta, ja näin saataisiin tietää, onko pariskunnalla mahdollista nyt tai tulevien raskauksien yhteydessä antaa tautia eteenpäin lapselle. Jos alttius tiedetään, niin ainakin siihen osataan paremmin varautua, mutta varsinaisesti testiä markkinoidaan sillä, että siitä voi saada varmuuden, että lapsi ei ainakaan voi sairastua näihin tauteihin.

Kysyimme lääkäriltä, onko tälle testille oikeasti perustetta, että kannattaako näitä juttuja testata mitenkään lääketieteellisestä näkökulmasta? Lääkäri ei vastannut suoraan, mutta totesi, että osa sairauksistahan on yleisempiä tietyissä geneettisissä ryhmissä. Pelkkä valkoisuus ei yksistään ehkä tarkoita, että olisimme kovinkaan samanlaisten geenien kantajia, mutta jos olisimme vaikka molemmat aškenasijuutalaisia, niin silloin ehkä… kun tiedättehän, aškenasijuutalaiset ovat pienehkö, vain kymmenen miljoonan ihmisen populaatio, ja perinteisesti aika sisäsiittoista ja geneettisesti eriytynyttä porukkaa.

Niin siis hetkinen, jos geneettisesti eriytyneistä sisäsiittoisista populaatiosta kerran on puhe, niin mehän olemme molemmat suomalaisia! Meidän riskimme passata eteenpäin joku suomalaiseen tautiperintöön kuuluva vakava tauti jälkikasvullemme on ihan toista luokkaa, kuin jos olisimme eri geneettisistä ryhmistä, kuten iso osa amerikkalaisista pariskunnista.

Lääkäri totesi, että varmaan noin, hän ei oikeastaan tiedä yhtään mitään suomalaisesta tautiperinnöstä… mutta kystinen fibrioosi on yleistä pohjoiseurooppalaisissa, että varmaan mekin olemme sille todennäköisiä kantajia, ja se nyt ainakin on yksi testattavista sairauksista. Mutta että tässä on esite, ottakaa mukaan ja miettikää rauhassa.

Kotona kävin läpi Horizonin perustestin 27 testattavaa tautia ja ristiinvertasin sitä listaukseen suomalaisen tautiperinnön taudeista. Ei yhtäkään osumaa. Sen sijaan Wikipedia tiesi kertoa, että vaikka lääkärin mainitsema kystinen fibrioosi on tosiaan yleinen Alppien pohjoispuoleisessa Euroopassa, niin Suomessa se on hyvin harvinainen. Kiitos Itämeri, joka on suojannut meitä tältäkin taudilta vuosituhansien saatossa.

Horizonin laajemmassa testauskannassa kyllä löytyy suomalaista tautiperintöä, ja nyt sitten mietin, onko tämä jotain, mitä edes haluan tietää. Jos suomalaisista esimerkiksi joka seitsemäskymmenes kantaa neuronaalista seroidilipofuskinoosia ja me molemmat sattuisimme sitä kantamaan, lisäisikö tässä tapauksessa vain tieto tuskaa? Taudille kun ei ole hoitoa, ja se tappaa yleensä ennen teini-iän alkua. Enkä toisaalta ole tällä hetkellä erityisen huolissani mistään periytyvistä taudeista, joten haluanko oikeasti huolestuttaa itseäni, jos testitulos sattuisikin olemaan positiivinen?