Androgeeni resistenssi
Olin 14-vuotias ja juuri voittanut Suomen mestaruuden yleisurheilussa ikäsarjassani. Olin myös kasvanut yli 10 senttiä viimeisenä vuonna ja kasvukäyrät näyttivät lähemmäs 190cm pituuksia ja kuukautisia ei kuulunut. Parimetrinen isäni patisti minut lastenlääkärille pituuskasvun jarrutushoitoon ja sain vahvan hormonikuurin vuodeksi kasvun lopettamiseksi. Pituuskasvu loppui, mutta kuukautiset eivät alkaneet, ja lääkärin loppuarvioinnissa mainitaankin vain lyhyesti ”edelleenkään ei menarchea, se liittynee voimakkaaseen kestävyysharjoitteluun”.
Hormonihoidon jälkeen kroppaan kertyi nestettä ja urheiluharrastus kärsi kovasti. Urheilin kautta tapasin erinomaisen lääkärin, joka edellisen loppuarvioinnin perusteella passitti minut välittömästi gynegologille, sillä noilla hormonhoidoilla pitäisi alkaa kuukautiset harjoitusmääristä riippumatta. Gynegologi ei löytänyt kohtua ja varsin pian diagnoosi oli testikulaarinen feminisaatio, eli androgeeni resistenssi (complete androgen insestivity syndrom http://en.wikipedia.org/wiki/Androgen_insensitivity_syndrome).
Minulla on siis XY-kromosomit ja sen vuoksi ei kohtua. Muuten olen normaali nainen henkisesti ja fyysisesti, koska kehoni ei pysty käyttämään mieshormonia hyväkseen. Syndrooma on vahvasti perinnöllinen äidin puolelta (25% tod. näk.), eli äitini kantaa tätä geenivirhettä ja minun kohdallani syndrooma toteutui.
Diagnoosin jälkeen istuimme lääkärini kanssa ja keskustelimme asiasta. Hän muistutti, että pystyn edelleenkin tulemaan äidiksi, mutta tämä yksi keino (so. biologinen) ei ole minulle mahdollinen. Vaikka 16-vuotiaan teinin on vaikea ymmärtää tuollaista tilannetta, niin näitä viisaita sanoja olen kantanut mielessäni tuosta hetkestä lähtien…