Tällä viikolla meillä oli puhelinkeskustelu DNA – testin tarjoajan ja siskoni kanssa. Alun perin me ymmärsimme tämän olevan vain siskolleni, mutta sitten selvisi että meidänkin on ehdottomasti oltava läsnä. Lisäksi meillä oli myös tunnin mittainen keskustelu IVF – klinikan oman ”genetics” asiantuntijan kanssa, eli tätä geenitietoa on tullut taas roppakaupalla lisää.

Siskon tuloksiin liittyvässä keskustelussa meille alkuun kerrottiin Wilsonin taudista, miten se ilmenee ja miten yleistä se on ja mitkä ovat todennaköisyydet, että lapsi saattaa sitä sairastaa mikäli mieheni on myös kantaja (1/4 tod. näk.) tai ei ole kantaja (1/150 tod. näk.). Hän myös mainitsi, että siskoni on vain kantaja, eikä sairasta tautia ja että minulla on suuri todennäköisyys olla myös kantaja. Mutta minustahan ei mitään perimää mihinkään siirrykään.

Meidän piti myös kaikkien ihan ääneen todeta, että yes – I have understood what it means. Eli varmaankin joku heidän ja IVF – klinikkamme käytäntö tai vaatimus, että meitä on asianmukaisesti informoitu riskeistä. Ihan hyvä sinällään, vaikka hieman hassulta se tuntui sitä puhelimessa vakuutella: kyllä, meni jakeluun.

Kysyin myös, että minkälainen on ”normaali” tulos tuollaisesta testistä. Kuulema yksi neljästä testattavasta kantaa jotain vastaavaa tautia ja loput 3/4 ovat täysin puhtaita. Olin ihan yllättynyt, että niinkin vähän ihmiset sitten kantavat perinnöllisiä sairauksia. Maantieteellistä eroa ei ole nähtävissä geenien laadussa (esim. eurooppalaiset kantaisivat enemmän verrattuna muihin alueisiin), mutta taudeissa voi olla hyvinkin suuria keskittymisiä tiettyihin alueisiin. Tämä Wilsonin tauti on kuulema aika tasaisesti ympäri maailmaa, eikä vain suomalaisten riesa.

Ja eihän tässä vielä kaikki! Eli siskoni testattiin vain ns. 1st tier – testillä. On olemassa myös 2nd tier – testi, jossa voidaan sitten testata vaikka mitä muitakin superharvinaisia sairauksia. Mieheni näyte (matkalla Jenkkeihin tätä kirjoittaessa) tullaan testaamaan myös tällä jatkotestillä. Meidän ei tarvitse siitä erikseen maksaa, mutta en ymmärrä miksei siskoani testattu alun perin myös, koska nyt hänen pitäisi antaa uusi näyte… 

Ja eikä vieläkään kaikki! Eilisessä keskustelussa, jossa läsnä siis minä, mieheni ja IVF – klinikan geeniexpertti,  meille kerrottiin ensinnäkin CCS – testistä (comprehensive chromosome screening). Tämä testi tehdään alkiolle viidentenä tai kuudentena päivänä. Testissä alkioiden kromosomimäärät katsotaan ja jos alkion kromosomit eivät ole normaalit 46, ne ehdotetaan hylättäviksi, koska ne luultavasti eivät johtaisi raskauteen tai ainakin aikaiseen keskenmnoon. Tästä testistä pystytään myös näkemään, onko lapsella Downin syndrooma. Tosin siskoni on vielä sen verran nuori, että hänen ”age based risk” on alhainen. Ja testi siis ei ole ilmainen.

Expertti myös kyseli meidän sukurasitteista (siis tässä vaiheessa – kun itse munasolun luovutus on jo melkein alkamassa) ja sittenhän keskustelu hyvin nopeasti meni minun androgeeni resistenssiin. Tämä geenimutaatio on vahvasti perinnöllinen äidiltä ja on 1/4 todennäköisyys, että siskoni on kantaja. Tätähän ei sitten ole testattu ja ymmärsin sen olevan monimutkaisempi testi kuin pelkkä sylkinäyte. Todennäköisyys lapselle (ilman siis mitään testejä, ja vain puhtaasti matemaattisesti) on 1/8. Eli paljon korkeampi kuin tuo Wilsonin tauti panikointi. Huoh.

Androgeeni resistenssiä on erilaisia muotoa. Itselläni on ”complete”, joka siis tarkoittaa, että vaikka minulla on miehen XY – kromosomit, olen ”completely” nainen, eli fyysisesti minussa ei näe mitään eroa. Ainoastaan minulta puuttuu kohtu ja munasarjat eivät toimi (ne on leikattu pois syöpäriskin vuoksi). Incomplete tai partially complete versiot ovat paljon ikävämpiä, koska niissä tapauksissa henkilöllä saattaa olla vain osittain kehittyneet miehen sukuelimet tai naisen, tai molempien. En ole asiantuntija, mutta jokseenkin näin olen sen ymmärtänyt. Nyt IVF – klinikan geeniexpertti yrittää selvittää, onko meidän suvussa oleva virhe vain tuo ”complete” vai voiko se myös pahimmassa tapauksessa tarkoittaa ”incomplete” versio. Mikäli olemme varmoja, että pahimmassakin tapauksessa lapsi voi saada saman kuin minulla, on tämä paljon huojentavampaa kuin pelko tuosta incomplete versiosta. Tämä syndrooma ei sinällään ole sairaus, vaan voin elää normaalia elämää – paitsi olen pakotettu hankkimaan lapseni muulla tavalla kuin itse synnyttämällä. Siitä tämä blogikin.

Me haluamme jatkaa siskon munasolun luovutuksen kanssa, ne ovat minun ja perheeni geenit. Mutta niin monta kertaa, kun tätä olenkin jo tässä blogissa pohtinut, en myöskään ehdoin tahdoin halua vaarantaa tulevien lasteni terveyttä. Koska androgeeni resistenssi on mahdollinen vain XY – kromosomeille, yksi keino olisi vain valita XX – alkioita. Eli yrittää vain tyttöjä. Me olemme alunperin ajatelleet tyttöä ja poikaa, jos mahdollista. Näitä pitää nyt sitten miettiä.