Geeni- ja kromosomipoikkeavuuksien sikiöseulonta – tutkia vaiko ei?
Halusin kirjoittaa aiheesta, joka on ollut omassa mielessä ihan raskauden alusta asti – eli geeni- ja kromosomiseulonnoista raskauden aikana.
Vanhemmuus on täynnä vaikeita valintoja, ja valintojen teko tuntuu alkavan siitä hetkestä kun raskaustestiin ilmestyy plussa-merkki. Itselläni meni muutamia viikkoja sisäistää ja uskoa että olin ihan oikeasti raskaana – mikä johtui pitkälti siitä, että raskauteni on ollut tähän päivään saakka melkeinpä täysin oireeton. Siitä huolimatta, alusta asti yksi tunne on ollut ylitse muiden: tunne siitä, että me olemme nyt vastuussa jostain paljon itseämme suuremmasta. Me olemme tehneet jotain uutta ja ihmeellistä ja kaunista, ja meidän ensisijainen tehtävämme on huolehtia siitä, huolehtia tästä pienestä ihmisen alusta, joka on täysin riippuvainen meidän teoistamme ja päätöksistämme. Ikävä kyllä, aina ei ole niin helppoa tietää, mikä päätös on oikea ja mikä on tämän pienen ihmisen etu.
Ensimmäinen eettinen dilemma tuli kohdalle niskapoimu-ultran tullessa ajankohtaiseksi. NP-ultra, mikä täällä tunnetaan nimellä ”NT-screen” eli nuchal translucency screen, mittaa sikiön niskan alueen ihonalaista turvotusta, jonka suurentuminen lisää 21 trisomia-nimellä kulkevan kromosomipoikkeavuuden riskiä – eli suomeksi, NP-ultrassa seulotaan Down syndrooman riskiä. Ultran lisäksi äidille tehdään verikoe, jolla mitataan tiettyjen hormonien ja valkuaisaineiden määrää äidin veressä. Verikokeen tulokset yhdistettynä sikiön niskapoimun paksuuteen kertovat sikiön tilastollisesta riskistä kantaa 21 trisomia-poikkeavuutta.
Kuva: Wolfgang Moroder, via Wikimedia Commons
Tämä testi on sekä Amerikassa että Suomessa yksi ensimmäisistä kromosomitutkimuksista jota tarjotaan odottaville äideille rutiininomaisesti, huolimatta siitä onko äiti esimerkiksi ikänsä puolesta riskiryhmässä, tai onko suvussa historiaa Downin syndroomasta. Olisi kiinnostavaa tietää, miksi juuri tästä testistä on tullut rutiinitesti, jota tarjotaan automaattisesti kaikille – Downin syndrooma kun ei ole mahdollisista kromosomipoikkeavuuksista lähellekään pahin mahdollinen.
Siinä se eettinen ongelma onkin. NP-ultra+verikoe ei ensinnäkään kerro, onko sikiöllä varmasti Down vai ei – se antaa tilastollisen todennäköisyyden, esimerkiksi 1/5000 todennäköisyys tai 1/200 todennäköisyys. Minun oli myös todella vaikeaa yrittää miettiä, mitä itse haluaisin tehdä, jos tulos olisi ns. positiivinen, eli sikiöllä olisi tilastollisesti merkittävä riski Downin syndroomasta. Tekisinkö lisätutkimuksia? Jos saisin tietää lähes 100% varmuudella, että lapsellamme on Down – keskeyttäisimmekö raskauden sen takia?
Down, toisin kuin useat muut sairaudet, ei välttämättä tarkoittaisi sitä että lapsemme elämä olisi kivuliasta tai kamalaa. Down ilmenee eri asteisena, ja voi joissain tapauksissa olla varsin lievä kehitysvamma. Toisaalta, Down-lasten elinikä voi olla joka 30 vuotta normaalia lyhyempi, ja Down lisää huomattavasti tiettyjen sydänvikojen ja leukemian riskiä. Downin oireyhtymä on lukemani perusteella yleisin kromosomipoikkeavuus, ja kenties sen takia sen seulonnasta on tullut rutiinia – mutta onko raskauden keskeytys suurentuneen Down riskin takia eettisesti oikein? Missä menee raja, ja kuka sen rajan vetää?
Koska terveydenhuoltoni tulee Amerikassa yksityiseltä puolelta, minulla on mahdollisuus valita rutiini-testien lisäksi lukematon määrä muita kromosomi- ja geeni-testejä, jos itse haluan ja olen valmis maksamaan niistä, tai jos vakuutus korvaa testauksen. Monet testit menevät New Yorkin osavaltiossa automaattisesti vakuutuksen piiriin jos äiti on yli 35 vuotias, mutta omalla kohdalla maksaisin testit joko kokonaan itse, tai ainakin omavastuuosuuteni olisi huomattavasti korkeampi, koska en kuulu riskiryhmään.Yksi tällainen testi, joka on viime vuosina tullut entistä suositummaksi, on MaterniT21 PLUS, joka tutkii äidin verestä kromosomeja 21, 18, 13, X ja Y. Testi voidaan tehdä jo raskausviikolla 10, ja sen avulla voidaan tunnistaa Downin lisäksi Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) ja Pataun oireyhtymä (trisomia 13), joista molemmat ovat hyvin vakavia kehitysvammaisuutta aiheuttavia poikkeavuuksia. Koska testi tutkii myös X ja Y kromosomeja, se tunnistaa monia sukupuolikromosomeihin liittyviä poikkeuksia – mutta poikkeavuuksien lisäksi testi pystyy myös kertomaan lapsen sukupuolen lähes 100% varmuudella jo viikolla 10, mikä saattaa myös selittää sen suosiota. Sukupuolen aikaiseen selvittämiseen liittyy myös paljon eettisiä kysymyksiä ja ongelmia, erityisesti maissa joissa yhtä sukupuolta (yleensä poikia) suositaan.
Minulle synnytyslääkärini mainitsi geneettisen testin, jonka avulla selvitetään kannanko minä geenejä jotka aiheuttavat kystista fibroosia, fragile-X oireyhtymää tai spinaalista lihasatrofiaa. Testi tehdään äidin verestä, ja jos minä olisin tautigeenin kantaja, aviomieheni testattaisi myös, sillä meidän molempien pitäisi kantaa viallista geeniä ja myös antaa se sikiölle, ennen kuin sikiöllä olisi riski sairastua kyseiseen geneettiseen tautiin. Jos me molemmat olisimme jonkin näistä geeneistä kantajia, voisimme lapsivesitutkimuksen avulla selvittää, sairastaako lapsemme jotakin näistä sairauksista. Jos vanhemmat ovat geenin kantajia, sekä kystisen fibroosin että spinaalisen lihasatropian riski olisi lapsellemme 25%. Fragile-X oireyhtymän kohdalla, jos äiti on kantaja, lapsen riski sairastua on 50%.
En ole tehnyt testiä vielä, ja arvomme yhä haluammeko tehdä sen vai emme. Tätä testipaneelia ”suositellaan”, sillä nämä kolme geneettistä sairautta ovat ilmeisesti yleisimpiä geneettisiä sairauksia jotka saattavat ilmentyä ilman minkäänlaista sukuhistoriaa sairaudesta – ja testi on helppo ja ns. ”non-invasive”, ainakin siihen saakka kunnes lapsivesitutkimus tulee ajankohtaiseksi. Jos haluamme tehdä testin, nyt alkaisi olla korkea aika. Olen viikolla 15, ja sekä minun verikoetulosten, että tarvittaessa miehen tulosten valmistumisessa menee 2 vkoa per henkilö – eli noin kuukausi siitä, kun minut on testattu – jonka jälkeen aikaa pitäisi olla vielä lapsivesitutkimukselle, jos kävisikin niin että olemme molemmat tautigeenin kantajia. Raskaudenkeskeytyksen laillinen takaraja on New Yorkin osavaltiossa 24 viikkoa.
On erittäin epätodennäköistä, että kantaisimme tautigeenejä – mutta kun tällaisia vaihtoehtoja esitetään, ei voi olla kuin miettimättä, että mitä jos. Mitä jos minulla onkin tuo fragile-X oireyhtymä? Mitä jos mieheni ja minä molemmat kannamme kystista fibroosia aiheuttavaa tautigeeniä? Mitä jos, mitä jos, mitä jos…
..Mutta jossitellahan voi maailman loppuun saakka. Olen hieman kontrollifriikki ja tietyiltä luonteenpiirteiltäni A-tyypin persoonallisuus, joten irti laskeminen ja kontrollin menettäminen ei ole se helpoin asia minulle – mutta raskaus on jo nyt opettanut sen, että kaikkea ei vain voi hallita. En voi päättää tuleeko sieltä tyttö vai poika, saako lapsemme siniset vai ruskeat silmät, isänsä vai minun nenän (sormet ristissä toivomme että minun..) – enkä voi olla aina saattamassa lastani jokaisen tien yli tai pehmustaa hänen polkuaan kohdusta hautaan. On asioita joita voin tehdä varmistaakseni, että lapsemme saa terveellisen alun elämälleen kohdussani – voin syödä ja elää terveellisesti, liikkua aktiivisesti, huolehtia itsestäni ja välttää turhia riskejä kuten alkoholia ja tupakkaa – mutta kaikkeen ei vain voi varautua, eikä kaikelta voi säästyä. En ole vieläkään ihan varma, haluanko tehdä tämän geneettisen testipaneelin vai en – mutta päätimmepä mitä tahansa, jotenkin löydämme tavan selvitä siitä, mikä edessä odottaa.
Teimme mieheni kanssa NT-screen testin yhteispäätöksestä. Haluaisin laittaa ”syyn” miehen niskoille ja sanoa, että hän sitä vaati niin siksi sen teimme – mutta ei se niin ollut, kyllä minä halusin testin myös. Tuloksemme oli 1/5500 riski Downin syndroomasta, joka on äärimmäisen hyvä tulos. Mitä olisimme tehneet, jos tulos olisi ollut huomattavasti huonompi – vaikka 1/100?
En ihan vilpittömästi tiedä. Onneksi se on yksi asia, jonka murehtimisen voin toistaiseksi laittaa syrjään.
Lisätietoa Downin oireyhtymästä löytyy Suomen Downin Syndrooma RY:n sivuilta.
Väestöliitto: varhaisraskauden yleine ultraäänitutkimus
Ilona Autti-Rämö: Sikiöseulonta ja eettiset arvot (PPT esitys)