Sairauden perinnöllisyys – Onko sillä väliä?

Pohjustin vähän aikaa sitten Instagramissa jo aihetta, jota nyt aion pohtia vähän laajemmin tässä blogin puolella. Käsittelin asiaa myös vanhassa blogissani viitisen vuotta sitten, mutta koska siitä on tosiaan jo aikaa ja ehkäpä täällä uudemmassa blogissa lukijatkin ovat osin uusia, avataan sitä nyt täälläkin hieman enemmän kun se muutoinkin on aina välillä mielessä pyörähtänyt, vaikkei mun sitä oikeastaan tarvitsisi edes suuremmin mietiskellä.

 

Mullahan on siis perinnöllinen silmäsairaus nimeltä Leberin synnynnäinen amauroosi, mikä tarkoittaa että olen näkövammainen. Nimensä mukaisesti sairaus on kulkenut mukanani syntymästäni saakka, tilanteen pysyessä vakaasti samana muuttumatta koskaan suuntaan tai toiseen. Käytännössä siis näen vain hyvin vähän, mikä toki helpottaa esimerkiksi jonkin verran arkisia tilanteita, mutta lääketieteellisessä luokituksessa näkövammani haitta-aste on 100 prosenttia. Sikiöaikana kohdussa näköhermot eivät tässä tapauksessa pääse kehittymään riittävästi, jonka myötä näkökyky ei luonnollisestikaan ole normaali – itseasiassa se on hyvin vähäinen tavallisesti näkevän ihmisen aistiin verraten. Muuta poikkeavaa silmäsairaus ei aiheuta.

 

Hakeutuessani ensimmäistä kertaa lapsettomuusklinikalle syksyllä 2015, halusi lääkäri laittaa ennen hedelmöityshoitojen aloittamista lähetteen Hyksiin perinnöllisyysneuvontaan jotta voitaisi selvittää, kuinka sairaus periytyisi mahdollisille tuleville lapsilleni. Itsehän jo tiesin, ettei todennäköisyys periytyvyyteen ole kovinkaan kummoinen, mutta lääkäri halusi siitä virallista asiantuntijatietoa eikä mulla ollut sellaista paperia esittää, joten näin toimittiin ja pääsin juttusille perinnöllisyysasioihin perehtyneen lääkärin kanssa. Itse käynti oli hyvin mielenkiintoinen ja koin sen pelkästään hyödyllisenä ja positiivisena asiana. Sain kysellä häneltä mitä mieleeni tuli, ja hän selvitti tarkasti ja selkeästi miten periytyvyys geenitasolla tapahtuu mikäli on tapahtuakseen. Olin käynnin jälkeen monta uutta tietoa rikkaampi ja iloinen myös siitä, että pystyisin nyt entistä tarkemmin kertomaan tästä kaikesta mahdollisille lapsilleni sitten joskus, jos ja todennäköisesti kun asia alkaa heitäkin kiinnostaa.

 

Tilanne on se, että lapsukainen tarvitsisi sairastuakseen virheelliset geenit sekä minulta että isältään – tai tässä tapauksessa lahjasiittiöiden luovuttajalta, kun sairaus on peittyvästi perinnöllinen. Koska itse olen sairastunut, kannan kahta virheellistä geeniä joista toisen lapsi väistämättä saa ja näin ollen on taudin kantaja, mikä ei tule hänen elämässään näkymään mitenkään. Samalla käynnillä sain mahdollisuuden käydä labrassa antamassa verinäytteen, josta tutkittaisi tarkka sairauden aiheuttava geeni. Ja minähän suostuin heti, sillä halusin tietää kaikesta niin perusteellisesti kuin mahdollista. Näyte lähetettiin tutkittavaksi Englantiin, ja kului joitakin viikkoja kunnes vastaus saapui. Kyseessä on yleisin geenivirhe joka tällaisen sairauden voi aiheuttaa, mutten sen tarkkaa nimeä nyt tähän hätään muista, onneksi se on papereissani hyvässä tallessa  🙂

 

Selvisi, että todennäköisyys periytyvyyteen on maksimissaan 0,5 prosenttia. Saman geenivirheen kantajia on maailmassa niin valtavan vähän, että on erittäin epätodennäköistä kohdata toinen samanlainen. On siis aivan ällistyttävä sattuma, että vanhempani, jotka aikoinaan toisensa tapasivat tätä kantavat kumpainenkin, molemmilla yksi virheellinen ja yksi terve geeni jolloin mahdollisuus periytyvyyteen on ollut 25 prosenttia. Näkövamma on osunut mulle ehkäpä pienemmällä todennäköisyydellä kuin lottovoiton voisi saada 🙂

 

Kun todennäköisyydet oli saatu tietoon, en epäröinyt lainkaan käyttää hedelmöityshoidoissani omia solujani lahjamunasolujen tai lahjoitetun alkion sijaan. Jokaisessa raskaudessa on riskinsä, ja mahdollisuus saada millä tahansa tavoin vammainen lapsi on olemassa, siihen tosin en todennäköisyyksiä tiedä mutta veikkaisin niiden olevan jotakuinkin samaa luokkaa tai ehkä jopa vielä hieman suuremmat? Varmasti nekin ovat riippuvaisia hyvin monista eri tekijöistä.

 

Minkäänlaista tarvetta sen punnitsemiseen, kuinka olisin toiminut mikäli periytyvyystodennäköisyys olisi ollut esimerkiksi 50/50 tai jopa sadan prosentin paikkeilla ei ole, mutta kieltämättä on sitä tullut aina välillä mietiskeltyä. Täytyy myöntää, ettei mulla ole siihen vieläkään mitään selkeää vastausta, enkä tiedä tulenko sellaista koskaan saavuttamaankaan. Nämä ovat niin suuria ja ennenkaikkea henkilökohtaisia, arkojakin asioita ja ajattelen, että jokaisella on oltava vapaus päättää niistä itse, teki sitten päätöksen minkä tahansa. En koskaan kysynyt lääkäriltä, olisinko edes siinä tapauksessa saanut hoitoja omilla munasoluilla – luultavasti en päätellen siitä kuinka tarmokkaasti hän halusi periytyvyysasiaa selvittää, mutta jos olisin tuon tiedon saatuani päätynyt yrittämään lasta ihan kotikonstein, silloin olisi tätä ainakin pitänyt puntaroida.

 

Olen päättänyt, että mikäli sikiöseulonnoissa havaittaisi Downin syndrooma, en keskeyttäisi raskautta. Kuitenkin tiedostan myös sen, että tilanteen omalle kohdalle sattuessa ihan todellisena en tietenkään voisi olla täysin varma millaisia tunteita ja ajatuksia tieto sitten herättäisi. Nyt tuntuu oikealta ajatus, että hän saa tulla juuri sellaisena kuin tulee, hän on joka tapauksessa rakas ja erittäin toivottu. En vain pystyisi katkaisemaan jo alkanutta elämää kun tiedän, että se voi jatkua myös kohdun ulkopuolella.

 

Mutta jos voisin valita jo ennen kuin elämää on edes olemassa. Kun mietin omaa elämääni, en koe siinä olevan mitään sellaista, miksi en haluaisi sitä elää. Näkövamma ei tee siitä millään tapaa huonompaa. Olen sen kanssa yhtälailla onnellinen kuin kuka tahansa on omassa elämässään, eikä multa puutu mitään niin suurta ettenkö voisi olla vammani kanssa täysin sinut. Miksi sitten lapsenikin ei siihen pystyisi?

 

Elämä myös sairaana tai vammaisena voi olla täyttä elämää. Kun ihmisen on hyvä olla, itselle tärkeät palaset ovat paikoillaan ja hän nauttii olemisestaan omalla tavallaan, on elämänlaatu silloin kohdallaan. Kukaan ei ulkopuolelta voi sitä määrittää, vaikka toisen erityisempi elämä mahdollisine rajoitteineen näyttäisi omaan silmään ankealta. Ei ole olemassa tiettyä mittaria, jolla kukaan ulkopuolinen voisi päätellä kunkin elämän mielekkyyttä tai arvoa. Oma kokemus ja näkemys asiasta on mielestäni se tärkein jota pitäisi kuulla.

 

Tiedän omasta kokemuksestani sen olevan välillä häiritsevää, kun itselleni ventovieras ihminen surua äänessään (pahaa tietenkään tarkoittamatta) kommentoi, kuinka ikävää on, että juuri minä olen syntynyt näkövammaisena, ja kuinka jään taatusti paitsi niin paljosta, elämäni on varmasti raskasta selviytymistä aina vain päivästä toiseen, kuinka en varmastikaan voi tehdä sitä sun tätä, ja kaikkea täytyy aina ennalta suunnitella ja kovasti rajoittaa. Tuntuisi kivemmalta, jos edes kysyttäisi, eikä niin usein oletettaisi koska aina on lupa kysyä, siihen kannustan jokaista jos mielessä jokin mietityttää 🙂

 

Tottakai näkövamma tuo välillä joitakin haasteita, olen joutunut luopumaan sen vuoksi tietyistä haaveistani lähinnä tiettyjä ammatteja koskien, ja teen osan asioista hieman eri tavalla näkeviin nähden, mutta se kaikki on luonteva osa elämääni. En koe eläväni merkittävän rajoitetusti, tai tarpovani vastatuulessa päivittäin. Olen pohjimmiltani ihan tavallinen ihminen: Hoidan kotiani – siivoan, laitan ruokaa, pesen tiskiä ja pyykkiä ja käyn kaupassa. Voin opiskella, tehdä töitä, käydä shoppailemassa tai kavereiden kanssa ulkona syömässä, kahvilla, tuopilla tai lasillisella ja harrastan itselleni mielekkäitä juttuja. Ja paljon muuta. Ja ennenkaikkea nautin elämästäni juuri tällaisena, nämä asiat tekevät siitä omalla kohdallani valoisaa. En kaipaa elämää näkevänä. En kaipaa sellaista, mitä en ole koskaan kokenut, eikä toisaalta asian voivottelu ja saavuttamattoman haikaileminen sitä muuksi muuttaisikaan. Toki joskus jossakin tilanteessa saatan vaikkapa miettiä, että kunpa nyt olisi ajokortti ja auto, niin jokin tietty asia hoituisi sillä hetkellä näppärästi, tai jos astianpesukone ei toimi, joudun odottamaan että tapaan näkevän ihmisen joka voi vilkaista onko siellä jokin yksinkertainen asetus ehkä mennyt vinoon. Olen kuitenkin niin tottunut tähän kaikkeen, ettei se tunnu suruna tai haikeutena, vaan ihan tavallisena minun elämänäni.

 

Mutta asiassa on sitten se toinenkin puoli. Jokaisen kokemus omasta vammastaan, oli vamma mikä tahansa on kovin yksilöllinen. Siinä missä esimerkiksi itse koen oman elämäni kivuttomana ja hyvinkin sujuvana, voi joku toinen kokea omansa aivan päinvastaisena, ja siihen voi olla monia eri syitä. Se, että elän ja olen näin, ei sataprosenttisesti takaa että lapseni olisi yhtä sinut vastaavanlaisessa tilanteessa, vaikka uskon että lähtökohdat olisivat hyvät kun pohjana olisivat antamani kannustus ja esimerkki unohtamatta avoimuutta ihan kaikessa vammaan liittyvässä. Mitä tahansa voi kuitenkin sattua, esimerkiksi vaikeat kokemukset syrjinnästä koulussa, työelämässä tai harrastuksissa voivat saada vammaisen ihmisen minäkuvan ja itseluottamuksen särkymään. Ehkä tilanteeseen sopeutuminen ei syystä tai toisesta ole sujunut toivotulla tavalla. Elämästä voi tulla raskaan tuntuinen myös silloin, jos kokee joutuvansa taistelemaan jatkuvasti hyvää elämänlaatua ylläpitävistä palveluista ja tarvitsemastaan avusta, nekään asiat eivät valitettavasti aina ole niin vain käden ulottuvilla yhden hakemuksen täyttämällä tietylle taholle. Arjessa selviytyminen ei jokaiselle ole yksinkertainen juttu. Haasteita voi olla lukemattomia, joita en itse ole tullut edes ajatelleeksi.

 

Tottakai jokainen varmasti toivoisi ensisijaisesti lapsensa olevan terve, niin minäkin toivon. Se on mielestäni aivan ymmärrettävää, ja hyväksyn sen täysin omasta vammastani huolimatta. Aina siihen ei kuitenkaan itse voi vaikuttaa, eikä erityisyys ole maailmanloppu – siihen sitten kasvetaan ja opetellaan elämään asian kanssa. Moni varmasti kuitenkin minimoi sairastumisen tai vammautumisen riskit mikäli se on mahdollista, ja niin on oikeus tehdä, kuten myös ajatella asia toisin jos se tuntuu oikealta.

 

Kumpi sitten painaisi omassa vaakakupissani enemmän. Luottamus siihen, että kaikki kyllä järjestyisi ja yhdessä saisimme elämän rullaamaan sujuvasti eteenpäin. Vaiko ajatus siitä, etten voisi ottaa riskiä ettei kaikki käykään yhtä helposti kuin omalla kohdallani, ja lapseni kokisi elävänsä jatkuvien haasteiden ja vastoinkäymisten täyttämää elämää. Toisaalta uskon, että jokaisen elämästä löytyy myös niitä hyviä ja onnellisia asioita vaikeuksista huolimatta, että on ne valoisat jutut jotka tuovat mielekkyyttä ja tasapainottavat vaikeampia hetkiä paremmiksi. Eihän elämä ole pelkästään joko hyvää tai ikävää, vaan siihen sisältyy sekä synkkiä että valoisia jaksoja meistä jokaisella, oli terve tai sairas. Nämä ovat äärimmäisen isoja asioita, eikä missään tapauksessa yksinkertaisia päätettäviä.

 

Olen sitä mieltä, että kaikenlainen erilaisuus tekee maailmasta rikkaan ja hyvällä tavalla värikkään paikan elää, ja jokainen meistä mahtuu mukaan juuri sellaisena kuin on.

 

Ps. Myös mun Instagram @merituulessa_blogi kannattaa ottaa seurantaan, se päivittyy hieman blogia aktiivisemmin. Linkki sinne löytyy blogin etusivulta 🙂

Kommentit (0)
Rekisteröitymällä Lilyyn kommentoit kätevämmin ja voit perustaa oman blogin. Liity yhteisöön tästä.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät merkitty *