”Geenitestien tulokset tulivat ja sikiöllä on rusto hiushypoplasia – hän on lyhytkasvuinen.”
Yhdysvalloissa lokakuu on pyhitetty lyhytkasvuisuudelle ja tietoisuuden kasvattamiselle. Mitä sinä tiedät lyhytkasvuisuudesta? minä en tiennyt mitään, ennen kuin sain kunnian tutustua yhteen mahtavaan pikkumieheen. Olen saanut seurata pienen suuren Mion tarinaa plussatikusta saakka ja on ollut mahtavaa seurata hänen kasvuaan. Ei ehkä senttimetreissä, mutta tuossa tyypissä on potentiaalia vaikka mihin!
Ja tänään päästän Mion perheen ääneen.
”Geenitestien tulokset tulivat ja sikiöllä on rusto hiushypoplasia – hän on lyhytkasvuinen.”
Nuo sanat kuullessani ensimmäinen ajatukseni taisi olla se, että esikoisen vanha fleecehaalari on liian iso vauvalle ja täytyy käydä ostamassa uusi. Oltiin käyty kaksi viikkoa aikaisemmin rakenneultrassa jossa kätilö huomasi vauvan olka- ja reisiluiden mittojen olevan pari viikkoa muita mittoja jäljessä. Saimme lähetteen Naistenklinikalle Sikiötutkimusyksikköön ja sieltä päädyimme lapsivesipunktioon. Lapsivesipunktion avulla tutkittiin kromosomipoikkeavuuksia ja kaksi lyhytkasvuisuuden geeniä, joista toinen meidän pojalla oli.
Olimme rakenneultran jälkeen päätetty, että oli lapsella mikä tahansa, hän on on enemmän kuin tervetullut perheeseemme. Tämä diagnoosi tuntui itseasiassa ihan hyvältä, kaikkien pelottavien sairauksien rinnalla. Minulle soitettiin tuloksista keskiviikkona iltapäiväläl ja torstaina aamupäivällä olimme jo perinnöllisyyslääkärin juttusilla. Hän kertoi meille kaiken minkä osasi perinnöllisyyslääkärin näkökulmasta kertoa. Raskausaikana pääsimme luustolääkärin vastaanotolle joka kertoi aiheesta kaiken muun. Kyseinen lääkäri on erikoistunut nimenomaan RHH-lapsiin ja tulisi olemaan lapsemme lääkäri. Saimme paljon tietoa ja pystyimme jo raskausaikana valmistautumaan lapsemme diagnoosiin hyvin.
RHH (lyhenne rusto hiushypoplasiasta) on luustonsairaus, jossa raajojen kasvu on enemmän häiriintynyt kuin vartalon kasvu. RHH on yleisin juuri Suomessa: se kuuluu meidän tautiperimään. Suomessa syntyy vuosittain noin 1-3 RHH-lasta. Geeni peittyvästi periytyvä, eli kannamme sitä mieheni kanssa molemmat ja joka raskaudessa on 25% mahdollisuus geenivirheen periytymiseen lapselle.
Me sekä läheiset ympärillämme otimme mielestämme todella hyvin diagnoosin vastaan, eikä ollut epäilystäkään etteikö poika olisi rakastettu. Asiaa käsitellessä toki tunteet vaihtelivat laidasta laitaan, mutta vaikeaa asiaa käsitellessä kaikki tunteet ovat sallittuja. Suurimpana huolena meillä oli liitännäissairaudet, emme tienneet mitä niistä pojalla tulisi olemaan vai olisiko mitään. RHH:hon voi liittyä anemian riski, immuunivaje, hirschsprungin sairaus ja alttius sairastua syöpään.
Vauvan mummi pohti uuden ompelukoneen ostoa jotta voisi muokata vaatteita tarvittaessa. Minä mietin minkä ikäisenä poika yltää kiivetä ilman apuja vessanpöntölle ja mies oli sitä mieltä että auttaisi pojan vaikka ammattilaiskoripalloilijaksi jos hän niin haluaisi. Meitä ei kertaakaan harmittanut että lapsemme on lyhytkasvuinen – ajattelimme että näin sen kuuluu mennä. Hänet on meille tarkoitettu. Kovasti pohdin sitä, että mitä minulla on hänelle annettavaa: miten minä osaan pitää huolen että hän pärjää kaikessa eikä koe syrjimistä tai kiusaamista. Pelkäsin mitä tutut ja tuntemattomat hänestä ajattelevat. Näkevätkö he vain erilaisuuden? halusin että hänet nähdään ensin tavallisena vauvana ja sittemmin poikana/miehenä, eikä lyhytkasvuisuus olisi se mihin ensimmäisenä kiinnitetään huomiota. En myöskään kaivannut sääliä, ei olltu mitään syytä surkutella.
Mio on nyt puolitoistavuotias reipas miehen alku. Hän on jääräpäinen ja omatahtoinen hassuttelija. Mio on säästynyt liitännäissairauksilta, lievää immuunivajetta lukuunottamatta. Emme ravaa usein lääkäreissä, kontrollit pari kertaa vuodessa riittävät. Verikokeita otetaan silloin tällöin ja tarkkaillaan hemoglobiinia. Hän on ihan tavallinen poika, vain ikäisiään noin 15-20 cm lyhyempi.
Hän ei rämpyttele valokatkaisijoita ja vessassa saa olla rauhassa koska hän ei yllä avaamaan ovea. Suurimmasta osasta paitoja on hihat kääritty ja housuissa tykätään että on resorit, ne on helppo taittaa lyhyemmiksi. Kumisaappaista on leikattu varret lyhyemmiksi koska muuten varsi nousee polven päälle. Tärkeää on katsoa että ulkovaatteista hihoja ja lahkeita ei tarvitsisi kääriä jotta liikkuminen olisi mahdollisimman helppoa.
Mio on jo aika kekseliäs poika, jos hän ei yletä johonkin niin hän keksii kyllä keinon kiipeämiseen. Meillä onkin muutama koroke ja jakkara päivittäisessä käytössä. Lyhyiden raajojen takia Mion ulottuvuus on pieni: kaatuessaan hän harvoin pystyy käsillään ottamaan vastaan kun otsa jo kolahtaa maahan ensin. Ruokapöydässä mukiin ylettäminen lautasen yli ei onnistu ilman, että nousee tuoliin seisomaan Kävellessä ulkona pienetkin kuopat ja kivet ovat isoja esteitä ja lyhyyenkin kävelymatkaan kuluu aikaa – askelväli kun on pieni. Haluamme silti että Mio tekisi mahdollisimman paljon itse, autamme vain tarvittaessa.
Nuoresta iästään huolimatta Mio saa jo nyt paljon huomiota, onneksi ainakin toistaiseksi yleensä positiivista. Kyllähän sen ymmärstää että onhan se ulkopuolisesta oudon näköistä kun alle 65 cm pitkä pieni poika kävelee tai laskee yksin liukumäkeä. Saadaankin usein kehuja miten meillä on niin taitava ”vauva”. Isoveli osaa jo kertoa ulkopuolisille että Mio ei ole enää vauva vaan taapero jos vauvattelu hänen korviinsa kantautuu. Pientä kokoa ihmeteltäessä yleensä kerron Mion olevan lyhytkasvuinen. Kaikki eivät ehkä edes ymmärrä mitä sillä tarkoitan, osa jättää asian sikseen ja joku uskaltaa kysyä lisäkysymyksiä. Vastaan kysymyksiin mielelläni, varsinkin jos ne esitetään asiallisesti. Onneksi mitään haukkumista ei ole vielä tapahtunut, muutamaa ikävää kommenttia lukuunottamatta joita ei ehkä sanojan mielestä oltu tarkoitettu ilkeiksi.
Mio on vasta niin pieni, ettei huomaa katseita ja uteluita mutta miltä hänestä mahtaakaan tuntua isompana jos tuntee aina muiden katseet niskassaan. Hän saattaa kolmevuotiaana olla samaa kokoluokkaa kuin yksivuotiaat. Ei hänestä varmasti tunnu kivalta jos häntä puhutellaan vauvana. Kiusaamisen mahdollisuus toki pelottaa, mutta tuntuu että nykyään ketä tahansa voidaan kiusata, erilaisuudesta riippumatta. Koen että lapset ovat kuitenkin paljon suvaitsevaisempia kuin aikuiset.
Mio varmasti pääsee muiden mukaan leikkeihin, mutta otetaanko hänet esimerkiksi töitä hakiessä tasavertaisena hakijana huomioon? Me koemmekin että on meidän tehtävä kasvattaa Miosta (ja isoveljestä) suvaitsevainen ja periksiantamaton poika. Kasvattaa hänestä vahva ja sanavalmis persoona joka ei anna muiden pistää häntä alas. Haluamme antaa turvallisen ja terveen ympäristön kasvulle, ja onneksi meillä onkin maailman parhaat läheiset ja ystävät. Vertaistuki on myös tärkeää, olemme tutustuneetkin moneen ihanaan perheeseen Mion diagnoosin kautta. Koen että tämä diagnoosi on antanut meille todella paljon. Jos joskus eteemme tulee esteitä tai hidasteita niin ne ovat kaikki tämän arvoisia. Sanon pojille usein: ”en vaihtaisi teistä mitään!” Ja se on totta ♥
