Olen kirjoittanut paljon oman lapsen kuolemasta, surusta, jonkin verran myös keskosuudesta, mutta olen muistaakseni vain kerran kirjoittanut Töyhtiäisen geenivirheestä. Haluan kirjoittaa siitä siksi, että muistan sen oman tiedonjanon jo ennen diagnoosia. Lisäksi olen viime aikoina seurannut paljon Noonanin oireyhtymän kansainvälistä vertaistukiryhmää Facebookissa. Syy miksi edelleen olen siellä, on se, että pystyn niiden vertaistarinoiden kautta helpommin kuvittelemaan millaista elämä olisi, jos Töyhtiäinen eläisi. Tarkoitan tällä nimenomaan kaikkea sitä hyvää, kaiken niiden haasteiden keskellä.

Kuten aiemmin olen kirjoittanut, meillä oli jo raskausaikana haasteita. Niskaturvotusultrassa sikiöltä löytyi voimakas niskaturvotus ja kystinen hygroma kaulalla, lisäksi lapsivettä oli runsaasta. Kystinen hygroma voi esiintyä muun muassa kromosomipoikkeavuuksien yhteydessä. Tämän johdosta lapsivesipunktio tehtiin raskausviikolla 16+. Lapsivesipunktiosta tehtiin laaja kromosomi karyotyypitys ja tulokseksi saimme kromosomeilta terve tyttö. Tuolloin ei osattu epäillä geenivirhettä, vaikka jälkeenpäin olen lukenut, että kystinen hygroma on tavallista myös Noonanin oireyhtymässä.

Myöhemmin, rakenneultrassa löytyi myös Dandy-Walker rakennepoikkeama, jossa pikkuaivojen keskirakenne (vermis) puuttuu kokonaan tai osittain. Töyhtiäiselle se puuttui osittain ja lisäksi siinä oli rotaatio eli se oli kääntynyt. Tämän rakennepoikkeavuuden seurauksena syntyy hydrokefalus, jossa nestettä kertyy liikaa aivokammioihin. Tätä rakennepoikkeavuutta voi esiintyä yksittäin tai osana isompaa rakennepoikkeamayhtymää. Tuolloin ei tiedetty, kumpi meidän kohdallamme olisi kyseessä. Meille annettiin vaihtoehto raskauden keskeytykseen rakennepoikkeavuuksiin nojaten. Me emme halunneet keskeyttää raskautta, koska toivoa oli paljon ja kukaan ei tarkalleen osannut sanoa, mitä kyseisistä poikkeavuuksista edes seuraisi. Dandy-Walker rakennepoikkeavuudesta on raportoitu Noonanin syndrooman yhteydessä, mutta yleinen se ei ilmeisesti ole.

Töyhtiäisellä oli tosiaan syntyessään kaulalla kystinen hygrooma (nestekertymä) ja aivojen poikkeavuus piti paikkaansa myös syntymän jälkeen. Aivojen paineita seurattiin ja jos olisimme saaneet enemmän yhteistä aikaa, olisi Töyhtiäiselle luultavasti tehty shuntti. Sen avulla aivoselkäydinnestettä ohjataan aivokammioista verenkiertoon ja vatsaonteloon, tämä vähentää paineitta aivoissa. Töyhtiäisellä oli muitakin oireita ja ongelmia, joita keskosuus ei selittänyt.  Töyhtiäisellä oli muun muassa trombosytopenia, jossa verihiutaleita on normaalia vähemmän ja kylothorax, jossa maitiaisnestettä kertyy keuhkoihin. Nämäkään ei ilmeisesti ole tyypillisiä Noonanin syndroomassa, vaikka mahdollisia. Ainakaan suomenkielisiltä sivuilta en löydä näistä mitään mainintaan. Kyseessä onkin monimuotoinen oireyhtymä.

En tiedä onko kyseiset oireet kuitenkin johtaneet siihen, että lääkärit alkoivat epäilemään geenivirhettä. Luultavasti juuri kyseistä geenivirhettä, tästä en ole kuitenkaan täysin varma. Kyseinen oireyhtymä syntyy siis geenivirheestä. Nämä virheet voivat olla PTPN11-geeni, SOS1-geeni, RAF1-geeni ja RIT1-geeni. Yleisin on virhe geenissä PTPN11 ja tämä geenivirhe löytyi Töyhtiäiseltä.  Oireyhtymä periytyy vallitsevasta eli tällöin jo pelkästään toisessa geeniparin kahdesta perintötekijästä esiintyvä geenivirhe riittää aiheuttamaan oireyhtymän. Eli jokaista raskautta kohden on 50% riski siirtää geenivirhe. Tämän takia meidät vanhemmat myös tutkittiin ja meiltä ei löytynyt kyseistä geenivirhettä. Jopa 30-70% vanhemmista ei todeta oireyhtymää, tällöin on kyse ns. uudesta mutaatiosta eli täysin sattumasta.

Noonanin oireyhtymän esiintymisen arvioidaan olevan 1/1000 – 1/2500 kaikissa väestöissä. Tämä tarkoittaisi useita kymmeniä Noonan lapsia vuosittain. Silti minulle kyseinen oireyhtymä oli täysin uusi, josta en ennen omalle kohdalle sattumista tiennyt mitään. Lisäksi en ole edelleen löytänyt tai tavannut ketään suomalaista perhettä, jossa kyseinen oireyhtymä olisi. Joskus olisi ihana jakaa ajatuksia, vaikka meidän ja Töyhtiäisen yhteinen matka on jo päättynyt. Olen myös jossittelun mestari niin väistämättä ajoittain mietin, olisiko asioita osattu ennakoida paremmin, jos oireyhtymä olisi ilmennyt jo raskausaikana. Päätökseen raskauden jatkumisesta ei tiedolla kuitenkaan olisi ollut merkitystä.

Lisätietoja ja lähteenä olen käyttänyt:

https://www.tukiliitto.fi/diagnoosit/noonanin-oireyhtyma/

https://www.tukiliitto.fi/diagnoosit/dandy-walkerin-malformaatio/

https://verneri.net/yleis/kystinen-hygroma