Perinnöllistä vai eikö perinnöllistä, kas siinä selvitettävää

Epämääräisen jännittynyt fiilis. Olen tänään menossa perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle. Yhtään en tiedä kuinka ja mitä ne minusta tutkii (oletettavasti verta, juuh), mutta esitietolomake (hemmetin syöpäisestä) sukutaustasta on täytetty ja palautettu, ja tänään vihdoin on päivä kun pääsen tuota puimaan lääkärin kanssa.

Mä en ihan täytä noita kriteerejä epäilykseen perinnöllisestä rintasyövästä, sillä rintasyöpää sairastanut ja siihen 32-vuotiaana kuollut isotätini on vasta toisen asteen sukulainen. Muut syöpään kuolleet ovatkin sitten sairastaneet vatsasyöpää ja olleet miehiä. Syöpälääkärin mielestä vaan tuo hirmuisan vahva hormonipositiivinen syöpälaatu kielii mahdollisesta perinnöllisyydestä, samoin meikäläisen nuori ikä.

Rintasyövistä perinnöllisiä on 5-10 %, ja nämä johtuvat BRCA1 tai 2 -geenin mutaatiosta. Alttiuteen sairastua vaikuttavia geenejä lie muitakin, mutta nuo nyt ainakin on tunnetuimmat. Moni muistaa Angelina Jolien päätöksen poistattaa molemmat rintansa geenivirheen takia?

Jos mulla tuo geenivirhe todetaan, saisi toinenkin rinta lähteä. BRCA-geenivirhe altistaa myös munasarjasyövälle, ja hoitosuosituksen mukaan nekin leikattaisiin pois. Mä olen vielä pienesti haaveillut lapsesta, eli munasarjojen ja -johtimien menetys olisi melko paha paikka. Toisaalta, jos mulla olisi geenivirhe, tuskin haluaisin sitä jakaa eteenpäin jälkeläisilleni yhtään enempää.

Huolettaa, että jos meikällä tuo geenivirhe on, niin onko se myös tyttärilläni? Äidilläni? Siskollani? Siskontytöllä? Tädilläni? Serkuillani? Hyvä kuitenkin niin, että saa tähänkin asiaan selvyyden.

Noh, tänään olen muutaman tunnin kuluttua ehkä vähän viisaampi. Ei tuota kannata murehtia etukäteen, sanon itselleni, otan kupillisen kahvia ja laitan pyykit kuivumaan. Arki ja elämä jatkuu, vaikka mikä olisi.

 

—-

EDIT la 14.9.

Haa, perinnöllisyyslääkäri oli sitä mieltä, ettei ole edes järkeä lähteä tutkimaan BRCA-geenivirheen olemassaoloa, kun ei sitä todennäköisesti löydy. Liian vähän ja kaukana rintasyöpää, eikä ees munasarjasyöpää kenelläkään, ja sukulaismiesten syövät oletettavasti hoitamattomia vatsahaavoja tai tupakasta johtuvaa keuhkosyöpää. Ei siis ollakaan mitenkään perinnöllisesti syöpäsukua. Keskusteltiin tunnin (!!) verran kasvaimista, niiden muodostumisesta ja geenijutuista, ja hitsi oli valaisevaa ja antoisaa tuo – vastaavanlaisen konsultoinnin olisi kyllä tarvinnut jo heti diagnoosin saatua! Lääkäri oli ihan huippu ja osaava kaveri, ja rauhoitti huimasti mun mieltä tyttärieni ja muun lähisuvun suhteen.