Marraskuussa kirjoitin tekemästäni Negenin 360-geenitestistä, joka testaa perimän ja elintapojen vaikutusta yleisiin kansansairauksiin. Tulosten valmistumisesta ilmoitettiin heti vuodenvaihteen jälkeen, mutten uskaltanut mennä katsomaan niitä heti. Olin sopinut soittoajan Negenin toimitusjohtajan, tutkijataustaisen Kirsi Auron kanssa, joten ajattelin että avaan tulokset vasta puhelua edeltävänä aamuna. Näin en menettäisi yöuniani, jos tuloksista löytyisikin jotain dramaattista.

Tasan viikko sitten vihdoin klikkailin oman tilini auki. Olin järkyttynyt. Ensimmäinen reaktio oli, että kuolen minä hetkenä tahansa. Riskini sairastua niin kakkostyypin diabetekseen kuin, sydän- ja verisuonitauteihin oli keskimääräistä suomalaista suurempi.

Minulla on aina ollut matala verenpaine, äsken mitattuna 119/59. Kukaan lähisuvussani ei ole kärsinyt sepelvaltimotaudista tai saanut sydäriä tai diabeteksesta. Olin ihan varma, että minulla on ensiluokkainen geneettinen perimä ja geenitesti saisi minut vain hykertelemään tyytyväisenä.

Oma ja lähisuvun vähäinen sairastavuus on saanut minut myös varsin huolettomaksi. Olenhan terve ja normaalipainoinen, joten voin rennoin mielin sivellä leivälle voita margariinin sijaan, herkutella täysrasvaisilla juustoilla ja popsia suklaata. Nytkö kaikki tämä ilo loppuu ja on siirryttävä light-tuotteisiin?

Onneksi pääsin esittämään kaikki kysymykseni lääketieteen tohtorille Kirsi Aurolle. Henkilökohtaisessa raportissani Negenin nettisivuilla on selostettu kattavasti, mitä mikäkin testi tarkoittaa ja miten tulosta voi itse arvioida, mutta kaltaiselleni luulosairaalle jää aina kysyttävää. Olen sen sortin tiedefani, että tiedustelin Kirsiltä ummet ja lammet niin geenitestauksen historiasta kuin perimän ja elintapojen vaikutuksesta. Yritän tiivistää alle oleellisen.

Alkuun kävimme raporttini yhdessä läpi. Vaikka riskini saada sepelvalitimotauti tai sairastua kakkostyypin diabetekseen on keskimääräistä suomalaista hieman korkeampi, ei silti ole syytä huoleen. Elintavat painavat vaakakupissa paljon, joten on hyvin mahdollista, etten tule kuitenkaan koskaan sairastumaan. Ehkä saisin tästä vain tarvittavan muistutuksen terveellisten elintapojen merkityksestä. Eikä riskini ole niin kohonnut, että olisi syytä hakeutua aktiivisen seurannan pariin. Itse tietenkin vainoharhaisena ihmisenä päätin mennä mittauttamaan koleteroliarvot samaan tien ja jatkaa niiden mittailua vuosittain.

Negenin geenitestit tehtiin sylkinäytteestä, joka lähetettiin postilla laboratorioon.

Minua etukäteen eniten kiinnostanut testi oli geneettinen riski laskimotukoksiin. Ehkä siksi, että riski esimerkiksi sepelvalimotautiin realisoituu usein ”vasta sitten joskus”, kun taas veritulpan vaara vaanii myös nuoria. Ja varsinkin naisia. Naisen elämässä hormonaalinen ehkäisy, raskaus ja imetys nostavat riskiä veritulppiin. Itsekin tunnen erään nuoren, perusterveen liikunnallisen nuoren naisen, joka sai veritulpan – mahdollisesti hormonaalisen ehkäisyn avittamana. Mikäli perinnöllinen alttius laskimotukoksiin tiedettäisiin, osaisi lääkäri olla määräämättä hormonaalista ehkäisyä kyseiselle henkilölle. Mutta ainakaan tällähaavaa perinnöllistä riskiä ei Suomessa seulota, vaikka hormonaalinen ehkäisy yleistä onkin.

Muita testattavia asioita olivat riski ylipainoon, sekä se kuinka jotkut yleisesti käytetyt lääkkeet juuri minun kohdallani vaikuttaisivat. Nämä lääkkeiden sopivuutta mittaavat farmakogenomiikkatestit ovat testejä, joita esimerkiksi Yhdysvalloissa tehdään rutiininomaisesti lähes kaikille veritulppa- tai kolesterolipotilaille. Näin voidaan varmistua, että lääkitys todellakin alkaa heti toimia, eikä potilaan tilanne pahene.

Testitulosten jälkeen raportin lopussa on laskuri, johon syötetään tietoja mm. painon, kolesterolin, verenpaineen ja tupakoinnin suhteen. Näin saadaan selville kokonaisriksi testattujen asioiden suhteen. Elintavat painavat vaakakupissa yhtä paljon kuin geenit, joten omilla valinnoilla todella voi vaikuttaa. Esimerkiksi tupakointi ja ylipaino lisäävät sairastumisen riskiä huomattavasti.

Aivan supermielenkiintoista mitä kaikea geeneistä voidaankaan testata! Ja huimaa, kuinka nopeasti ala on kehittynyt. Negenin toimitusjohtaja Kirsi Auro kertoi minulle hauskan anekdootin. Kun hän vuonna 1999 aloitti geenitutkijana, oli hän pohtinut olisikohan työstä ikinä kellekään mitään konkreettista hyötyä. Geenitestaus oli vieä melkoista utopiaa, ja hidasta ja kallista. Kun taas nyt kolmekymmentä vuotta myöhemmin ollaan ollaan tilanteessa, jossa kellä tahansa yksityishenkilöllä on mahdollisuus selvittää itse omaa perimäänsä.

On huikeaa nähdä mihin ala vielä kehittyy. Aletaanko jossain vaiheessa julkisessa terveydenhuollossa seuloa perinnöllistä riskiä esimerkiksi elintapasairauksiin, laskimotukoksiin tai joihinkin syöpiin. Ehkä joitain asioita perimästä selvietään aikaan jo neuvolassa, mitataanhan siellä pituutta ja painoakin. Aika näyttää. Nämä voisivat olla tekijöitä, jotka siirtäisivät painopistettä sairauksien hoitamisesta terveyden hoitamiseen.

No niin. Negen 360 -testin tulokset ovat nyt selvillä, miten tästä eteenpäin? Koen, että geenitestieni tulos vaikutti minuun ehdottomasti. Ja paljon enemmän kuin osasin arvata. Kun omia riskitekijöitään silmäilee tietokoneen näytöltä, konkretisoituu se, että omilla valinnoilla on todella merkitystä. En voi enää tuudittautua siihen, että olen nuori ja kuolematon ikuisesti.

Uskon, että keskimääräistä korkeampi riski sairastua sydän- ja verisuonitauteihin kannustaa minua liikkumaan enemmän ja tarkastamaan syömistäni. Itseasiassa jääkaapin sisältöä on jo nyt päivitetty vähärasvaisempaan ja pehmeämpään suuntaan. Tallensin koneelleni myös testitulosteni alta löytyneet ohjeet elintapasairauksien hoitoon liikunnan ja ruokavalion avulla. Vaikka tiedänhän minä, että vihannekset ovat terveellisiä ja kova rasva epäterveellistä, mutta asiasta on hyvä muistutella itseään säännöllisesti.