Huhheijaa! Olen tehnyt elämäni ensimmäisen geenitestin ja se on parhaillaan analysoitavana testilaboratoriossa. Syljeskelin näyteputkiloon ja noin kuukauden päästä saan mielenkiintoista tietoa terveydestäni ja sairastumisriskistäni. Olo on kutkuttava ja jännittävän innostunut.

Muistan, kun geenitestit joitain vuosia sitten tulivat isosti Suomen markkinoille. Moni ystäväni teki niitä innoissaan ja itse suhtauduin hommaan hieman varautuneesti. Sama varautuneisuus oli ensimmäinen reaktioni myös nyt, kun minulle tarjottiin mahdollisuutta yhteistyöhön Negenin geenitestin parissa.

Aloitetaan peloista.

Pelotti, että testistä voisi paljastua jotain, mitä en olisi halunnutkaan tietää. Esimerkiksi suuri riski sairastua johonkin kammottavaan parantumattomaan sairauteen. Huolestutti myös, kuinka perimääni käsitellään. Liittyykö esimerkiksi DNA-näytteen antoon joitain riskejä, joita en osaa edes ajatella. Näpyttelin kaikki keksimäni uhkakuvat ylös ja lähetin ne Negenin vastattavaksi. Vastus tuli nopeasti ja oli perinpohjainen.

Negen on suomalainen, geneetikkojen ja lääkäreiden perustama yritys, jonka toimintaa ohjaa eettisyys. Geenidataa, edes anonyymina, ei luovuteta eteenpäin ilman henkilön omaa suostumusta. Geneettinen raakadata säilytetään erittäin korkean turvallisuusluokituksen konesalissa EU-alueella. Toisin kuin joidenkin toisten samalla alla olevien kansainvälisten toimijoiden, Negenin bisnes ei ole datan kerääminen ja myyminen eteenpäin.

Kotona otettu sylkinäyte analysoidaan korkean laatuluokan laboratoriossa Tartossa. Siellä suoritetaan DNA:n eristys ja luodaan niin sanottu geneettinen raakadata. Raakadata lähetetään Negenille, jossa itse analysointi tapahtuu. Analysoinnissa geneettinen data yhdistetään ilmoittamiini elintapatietoihin sekä tehdään vertailu THL:n suomalaiseen väestöaineistoon. Koko prosessi viedään anonyymisti ja henkilötiedot ja geenianalyysin tulokset yhdistetään vasta Negenin-palveluportaalissa, johon olen tehnyt oman suojatun tilini.

Mitä testataan?

Itse tein Negen 360 –testin, jossa testataan perimäni ja elintapojeni vaikutusta tyypin 2 diabetekseen ja sepelvaltimotautiin. Lisäksi saan tietää miten geneettinen taipumukseni vaikuttaa kolesteroliin, ylipainoon ja verenpaineeseen. Itseäni kiinnostaa ihan valtavasti myös onko minulla jokin yleisimmistä veritulppia aiheuttavista geenimutaatioista. Veritulppariskistä puhuttiin raskauden aikana neuvolassa niin paljon, että asia on jäänyt vähän kummittelemaan. Edellä mainittujen lisäksi tekemäni sylkitesti selvittää myös geenien vaikutuksen joidenkin lääkehoitojen tehoon ja haittavaikutusriskiin.

Miksi tehdä geenitesti?

Alle kolmekymppisenä koin olevani kuolematon, eikä perusterveenä ihmisenä tullut paljoa ajateltua riskiä sairastua kansantauteihimme. Kolmenkympin tällä puolella tiedostaa jo vanhenevansa, ja ajan olevan rajallista. Totta kai olen aina tiennyt elintapojen vaikuttavan sairastumisriskiin ja elinajanodotteeseen, mutta vasta kolmikymppisenä aloin vakavasti miettiä ja priorisoida omia valintojani. Viimeistään oman lapsen syntymä vuosi sitten sai huolestumaan siitä, pidämmekö puolisoni kanssa tarpeeksi hyvää huolta itsestämme.

Tutkimusten mukaan 30-50% sepelvaltimotaudin ja tyypin 2 diabeteksen riskistä on perintötekijöiden aiheuttamaa. Ja yli puolet sydän- ja verisuoni sairaustapauksista tulee henkilöille, joiden sairastumisriskiä ei arvioitu korkeaksi perinteisillä mittareilla.

Kuitenkin valtaosa niin sydän- ja verisuonitaudeista, kuin kakkostyypin diabeteksesta voitaisiin välttää kokonaan oikeanlaisilla elintavoilla. Ja loppujenkin osalta sairastumista olisi mahdollista lykätä elintapojen muutoksella.

No, me kaikki tiedämme, että tupakointi, rasvainen ruoka, liiallinen suola ja liikkumattomuus ovat pahasta. Ja silti olemme lihavampia kuin koskaan. Herkkuja on helposti tarjolla ja varsinkin näin kaamosaikaan on todella helppoa jäädä sohvalle salikäynnin tai kävelylenkin sijaan.

Olen varma, että jos tietäisin kuuluvani riskiryhmään jonkin sairauden osalta, motivoisi se minua pitämään itsestäni parempaa huolta. Henkilökohtainen motivoi yleistä terveyspuhetta paremmin. En toki nytkään voi sanoa eläväni epäterveellisesti, mutta kieltämättä tsempattavaa löytyy. Liikuntaa olen kuluneena vuotena harrastanut vähemmän kuin koskaan ja herkuteltua tulee ehdottomasti liian usein. Oma paheeni näin hoitovapaalla ovat epäterveelliset herkut. Vauva heräilee edelleen öisin ja väsyneenä on helppo antaa itselleen lupa epäterveelliseen naposteluun ”vain tämän kerran”.

Kuinka homma toimii?

Itse testin tekeminen on todella helppoa. Geenitestin tilaamisen jälkeen kotiin tulee postiluukusta mahtuva pieni paketti, jossa on ohjeet, sekä putkilo sylkinäytettä varten. Näytteen ottamisen jälkeen putki suljetaan ja pakataan mukana tulleeseen palautuspakettiin. Putkilo rekisteröidään omalle käyttäjätilille ja samalla voi täyttää myös elintapakyselyn. Paketin kiikutus lähimpään postilaatikkoon ja sitten vain odotellaan. Kaiken kaikkiaan todella helppoa ja vaivatonta. Ja nyt sitten odotellaan. Reilun kuukauden päästä raportoin mitä testistä löytyi ja mitä ajatuksia testitulos herättää.

Omia tuloksia odotellessa olisi kiva kuulla teidän kokemuksianne geenitesteistä. Oletteko testanneet perimäänne tai suunnitteletteko sitä?

Alennuskoodilla HAMID50, blogini lukijat saavat 50€ alennusta Negen 360 -genimitestistä. Testin pääset tilaamaan täältä. Ja lisätietoa geenitesteistä löytyy täältä.