Niin kuin totesin aikaisemmassa postauksessani täällä, otin yhteyttä embryologiin androgeeni resistenssistäni ja sen periytymisestä. Olen kyllä niin tyytyväinen hedelmöitysklinikkaamme toistaiseksi – jälleen kerran perinpohjainen vastaus saapui nopeasti. Seuraavaksi tuleekin sitten oikein tosielämän todennäköisyyslaskelmia!

CAIS (Complete Androgen Insensitiviy Syndrom), eli androgeeni resistenssi on vahvasti perinnöllinen. Se esiintyy ainoastaan XY – ihmisillä, kuten minulla. XX – ihmiset (lue: normaalit naiset) ovat korkeintaan kantajia, ilman mitään oireita.

Eli noin pelkistetysti sanoen minusta piti tulla mies, mutta koska kehoni ei pysty käyttämään mieshormonia hyväkseen, minusta tuli nainen. En ole varma olenko tästä jo ihan blogissa maininnut (jossain kommenttiboksissa ehkä), niin lääkärini sanoikin, että oikeastaan se menee niin, että mies on luotu naisen kylkiluusta eikä toisin päin… Tämä koska XY on puoliksi nainen, mutta XX on täysin nainen. Että siinä teille sovinistit! 😉

Joka tapauksessa, perinnöllisyys ja meidän alkioden riski määräytyy seuraavasti:

Syndrooma voi olla periytyvä tai uusi mutaatio. Uusi mutaatio siis tarkoittaa, että kukaan perheestäni ei syndroomaa kanna, vaan minä ole yksittäinen ”mutantti”. Tämä myös tarkoittaisi, että mutaatio ei tästä leviä, koska minä en voi tuottaa sukusoluja. Uuden mutaation todennäköisyys on 30%, tämä siis jättää 70% todennäköisyyden, että syndrooma on suvussani periytyvä.

Mikäli syndrooma on suvussa ja äitini siis on kantaja, on siskoillani 50% todennäköisyys olla myös kantajia. 70% x 50% = 35%. Eli 35% todennäköisyydellä munasoluja luovuttanut pikkusiskoni on kantaja.

Mikäli siskoni on kantaja, on 50% todennäköisyys, että meidän XY – alkiolla on myös androgeeni resistenssi. 35% x 50% = 17,5%. Eli 17,5% todennäköisyydellä XY – alkioillamme on syndrooma.

Embryologi mainitsi, että koska minulla on syndrooman ”täydellisin” muoto (Complete Androgen Insensitivity Syndrom), on luultavasti tämä muoto myös, joka lapsillemme tulisi. Tämä ei kuitenkaan ole 100% varma, vaan heillä voi olla siis Mild tai Incomplete muoto, joka tarkoittaa esimerkiksi poikaa, jolle esintyy naisellisia piirteitä murrosiässä kuten rintojen kasvua (Mild), tai he syntyvät naisiksi tai miehiksi tai he ovat ”intersukupuolisia” (Incomplete). 

XX – alkiot 50% todennäköisyydellä kantajia, eli heillä on sama 17,5% todennäköisyys. Heillä ei siis ole mitään oireita, mutta heidän lapsilla on 50% todennäköisyys olla joko kantajia tai altistuneita, kromosomeista riippuen.

Tai jos katsotaan lasia puolityhjän sijaan puolitäytenä – alkioillamme on 82,5% todennäköisyys, etteivät heillä ole mitään androgeeni resistenssin perimää.

Tästä lähtökohdasta teimme myös päätöksemme ja ilmoitimme embryologeille, että haluamme siirtää XX – ja XY – alkion.