Kokemukseni geenitestistä
Kuten kerroin ohimennen aiemmin, olen tehnyt geenitestin. Ostin geeenitestini sellaisesta yrityksestä kuin 23 and me, josta olin kuullut hyvää tuttavapiirini kautta. Testi maksoi vajaat 200 dollaria ja lopputuloksena sain kuvauksen mm. esi-esieni kulkureitistä Afrikasta Pohjois-Eurooppaan ja neanderthalilaisuudestani sekä kattavan kartoituksen geneettisistä riskitekijöistä, tiettyihin lääkeaineisiin reagoinnista, perityistä taudeista sekä muista terveydellisistä seikoistani.
Tässä kooste omilta sivuiltani kaikista eri tutkimuksista, joista perimälleni tehtiin.
Testi tilattiin netistä toimittajan sivuilta ja parin viikon päästä postiluukusta kolahti pieni paketti, jossa oli ohjeet paketin rekisteröintiin, näytteenottoon ja takaisin lähettämiseen. Näytteenotto suoritettiin sylkemällä muutama sentti parin tunnin syömättömyyden ja juomattomuuden jälkeen pikkuruiseen putkeen, jonka jälkeen päällä oleva kapseli rikottiin näytteeseen ja paketti kiikutettiin postilaatikkoon. Noin reilu kuukausi paketin lähettämisen jälkeen sain viestin sähköpostiini, että näyte on saapunut (ei kai normaalisti näin kauan matkaa Jenkkeihin?). Tästä kului seuraava kuukausi, että sain viestin sähköpostiini: tuloksesi ovat valmistuneet!
Kuva täältä: Tältä näyttää geenitesti-paketti.
Jännitin aika paljon tuloksia, sillä pelkäsin tietysti, että geeneistäni paljastuu jotain epämiellyttävää. Päätin kuitenkin, että elämäni kannalta on hyvä asia tietää, että onko minulla esimerkiksi taipumusta rintasyöpään, jotta voin jatkossa tutkittaa rintani säännöllisesti vuosittain. Ja mikäli saisin nyt kuulla sairastavani jotain perinnöllistä sairautta, voisimme tarkistaa kuinka suuri todennäköisyys olisi myös lapsellani sairastua kyseiseen tautiin. Lisäksi mieheni saisi hyvää aikaa valmistautua tulevaisuuteen kanssani. Ehkäpä tieto mahdollisesta sairastumisesta voisi myös vaikuttaa elämän valintoihini.
Geenitestissä kartoitettiin tosiaan koko genomini ja tuloksia verrattiin tunnettuihin geeneihin. Osa tutkimuksista oli varsinaista hömppää (kuten tykkäätkö korianterista tai maistatko kitkerää) ja ne saattoivat perustua esimerkiksi pieneen japanilaisnaisjoukkoon (ei siis välttämättä kovin luotettavia). Merkittävin osa testistä oli kuitenkin ihan validia, sillä sen avulla kartoitettiin perinnölliset sairaudet, kuten Sallan tauti ja sirppisoluanemia. Lisäksi pienellä varauksella sain myös kartoituksen mahdollisista perinnöllisistä riskitekijöitä, kuten Alzheimerin tauti ja rintasyöpä. Tosin tässä välissä on todettava, että vaikka tutkitulla olisikin joku näistä genettisistä riskitekijöistä, hän ei silti välttämättä sairastu ja sellainen henkilö, jolla tätä riskitekijää ei ole, ei välttämättä säily terveenä.
Testissä oli monia kohtia, jotka selkeästi pätivät omalla kohdallani, vaikka niitä ei oltukaan tähditetty kovin korkealle. Esimerkiksi geenieni perusteella näkyi, että olen kofeiiniyliherkkä eli minulle kofeiini aiheuttaa käsien tärinää, hikoilua yms. Pitää täysin paikkansa eli siksi en juurikaan juo kahvia. Lisäksi minulla oli testin perusteella todennäköisesti misofonia eli kärsin erilaisista äänistä, kuten maiskutuksista ja kuorsaamisista – tunnistin! Jotenkin myös tämä aiheutti helpotuksen tunnetta, sillä en tiennyt, että syyni äänistä ärsyyntymiseen onkin misofonia. Kärsin ääniherkkyydestä erityisesti nuorempana – nykyisin äänet eivät enää aiheuta yhtä suurta ärsytystä, tai ehkä osaan käsitellä tunteeni ehkä jo vähän paremmin ja pyrkiä jättämään nämä äänet huomiotta. Äidilläni on selkeästi myös tämä sama. Oli myös helpottavaa saada selville, että minulla ei ole mitään geneettistä riskiä ylipainoon tai suurikokoiseen vauvaan.
Ja niin ne geneettiset sairaudet ja riskitekijät: tyhjää näytti.